Ann am prògram a còig, tha na mnathan-glùine agus an Dr Turner a’ tighinn tarsainn air leanabh le eas-òrdugh ginteil ainneamh.
Thar nam bliadhnaichean, tha Call the Midwife air mòran leasanan a theagasg dhuinn mu chungaidh-leigheis agus breith chloinne - ach ann an seusan 10 prògram còig, tha sinn a’ bruidhinn mu dheidhinn litireil leasan fhad 'sa tha Shelagh Turner (Laura Main) na seasamh air beulaibh a' bhùird dhubh aice a' ceasnachadh a mnathan-glùine mu dheidhinn 'deuchainn iar-bhreith airson màthair & pàisde'.
Is e aon de na rudan a chaidh ainmeachadh deuchainn fual airson PKU, neo phenylketonuria, a tha Shelagh ag ràdh mar ‘air leth neo-chumanta’. Gu mì-fhortanach, chan eil e neo-chumanta gu leòr agus, nas fhaide air adhart san aon phrògram, thig Sister Julienne (Jenny Agutter) tarsainn air leanabh a tha a’ fulang leis a’ chumha.
gta 5 còdan meallta ps4 truck uilebheist
Mar sin dè a tha fios againn mun eas-òrdugh seo? Bho chomharran gu breithneachadh, seo am mion-fhiosrachadh.
Dè a th’ ann am PKU, goirid airson Phenylketonuria?
Tha phenylketonuria (PKU) na eas-òrdugh oighreachail, a dh’ fhaodadh a bhith gu math dona ma thèid fhàgail gun làimhseachadh - agus nach gabh a leigheas (co-dhiù, chan eil fhathast). Ach, faodar a làimhseachadh agus a smachdachadh gu fìor èifeachdach.
Às deidh dha Elaine òg a bhith air a dhearbhadh, tha an Dr Turner (Stephen McGann) ag innse dha a pàrantan sgriosail Vera (Paula Lane) agus Seòras (Daniel Easton): ‘Rugadh Elaine gun chomas cuidhteas a corp de cheimigeach na daithead ris an canar phenylalanine. Thog a' cheimigeach seo suas san t-sruth fala aice agus thug e droch bhuaidh air a h-eanchainn.'
Gus seo a mhìneachadh beagan nas fhaide: bidh sinn ag ithe pròtain ann am mòran de na rudan a bhios sinn ag ithe, leithid feòil is iasg. Aig àm cnàmhaidh, bidh na cuirp againn a’ briseadh a’ phròtain anns na biadhan sìos gu amino-aigéid, a tha nam ‘bloighean togail’ de phròtain. Bidh sinn an uairsin a’ cleachdadh na h-amino-aigéid sin airson ar dèanamh sealbhaich pròtainean; thèid amino-aigéid sam bith nach eil a dhìth a bhriseadh sìos nas fhaide, agus an cur a-mach às a’ bhodhaig.
Ach chan eil comas aig daoine le PKU an aminoidid ‘phenylalanine’ a bhriseadh sìos. Mar sin nuair a bhios iad ag ithe agus a’ cnàmh pròtain, bidh an aminoideach sònraichte sin a’ togail suas san fhuil agus san eanchainn, a dh’ fhaodadh milleadh eanchainn adhbhrachadh.
Ciamar a tha PKU air a dhearbhadh?
Tha seusan 10 de Call the Midwife stèidhichte ann an 1966, nuair a mhìnicheas Shelagh dha na sgoilearan aice carson a tha an deuchainn fual cho cudromach: ‘Is e galar a th’ ann am PKU as fheàrr a thèid a ghlacadh tràth. Agus tha an deuchainn na lorg o chionn ghoirid. Aig amannan bidh sinn a’ dèanamh deuchainn oir is urrainn dhuinn deuchainn a dhèanamh. Chan urrainnear a ràdh gu bheil fiosrachadh sam bith, ge-tà, a bhios sinn ga chruinneachadh, air a chall.'
Mar a bhios sinn ag ionnsachadh bho leasan Shelagh, chan urrainnear an deuchainn fual a dhèanamh gus am bi an leanabh timcheall air trì seachdainean a dh'aois. Tha a' phiuthar Julienne a' sealltainn mar a thèid a dhèanamh nas fhaide air adhart sa phrògram, nuair a bhrùthas i an stiall deuchainn a-steach do chliù Elaine; bidh e ag atharrachadh dath gu uaine, a’ comharrachadh deagh thoradh airson PKU.
Nas fhaide air adhart sa phrògram, tha Sister Julienne a’ sealltainn dhuinn an dòigh eile air deuchainn a dhèanamh airson PKU ann am pàisde ùr-bhreith, a ghabhas dèanamh nas luaithe às deidh breith na deuchainn fual. Gus faighinn a-mach a bheil an ùr-bhreith aig Vera Sands cuideachd air an eas-òrdugh a shealbhachadh, bidh i an àite sin a’ cruinneachadh sampall fala airson a chuir a-steach airson deuchainnean.
Is e an dòigh-obrach mu dheireadh mar a thèid clann ùra an latha an-diugh a dhearbhadh airson PKU san RA. Mar a tha làrach-lìn SNS ag ràdh: ‘Aig timcheall air còig latha a dh’ aois, thathas a’ tabhann sgrìonadh spot fala ùr-bhreith do naoidheanan gus deuchainn a dhèanamh airson PKU agus iomadh suidheachadh eile. Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ piocadh sàil do phàisde gus boinneagan fala a chruinneachadh airson deuchainn. Ma thèid PKU a dhearbhadh, thèid leigheas a thoirt seachad sa bhad gus an cunnart bho dhroch dhuilgheadasan a lùghdachadh.'
Dè na comharran a th’ aig PKU?
Faodaidh comharran PKU gun làimhseachadh no gun lorg a bhith a’ toirt a-steach eczema; cur a-mach a-rithist; gluasadan geur anns na gàirdeanan agus na casan; crithean; tinneas tuiteamach; fàileadh musty don anail, craiceann agus fual; microcephaly (ceann beag); craiceann, falt agus sùilean nas cothromaiche na an àbhaist (mar a tha phenylalanine an sàs ann an cinneasachadh melanin sa bhodhaig); duilgheadasan giùlain; agus duilgheadasan ionnsachaidh agus dàil leasachaidh, air adhbhrachadh le milleadh air an eanchainn agus an siostam nearbhach.
Tòisichidh na comharran sin a’ nochdadh ann am pàisdean beagan mhìosan às deidh breith, agus – ma dh’ fhàgas an t-eas-òrdugh gun làimhseachadh – faodaidh na buaidhean a bhith neo-atharrachail.
Ach, ma thòisicheas an leigheas goirid às deidh breith, mar as trice chan eil PKU ag adhbhrachadh comharraidhean sam bith idir. Tha an NHS a’ dèanamh a-mach gu bheil an suidheachadh aig timcheall air aon às gach 10,000 pàisde a rugadh san RA, ach gu bheil a’ mhòr-chuid comasach air beatha fhallain agus gun symptom a bhith beò.
Ciamar a tha PKU air a làimhseachadh?
Is e am prìomh làimhseachadh airson PKU daithead sònraichte le pròtain ìosal.
Feumar biadhan àrd-phròtain leithid feòil, uighean agus toraidhean bainne a sheachnadh gu tur, agus feumar smachd faiceallach a chumail air caitheamh bhiadhan eile anns a bheil pròtain (leithid buntàta). Cha bu chòir an aspartame milisair fuadain a bhith air ithe cuideachd.
Gheibh daoine le PKU cuideachd stuth aminoideach airson a ghabhail, agus thèid na h-ìrean phenylalanine aca a sgrùdadh le deuchainnean fala cunbhalach. Tha an NHS ag ràdh: 'Cho fad 's a bhios neach le PKU a' cumail ri daithead le pròtain ìosal fad leanabachd, agus na h-ìrean phenylalanine aca a' fuireach taobh a-staigh crìochan sònraichte, fanaidh iad gu math agus cha bhi buaidh sam bith air an fhiosrachadh nàdarra aca.'
Bidh cuid de dhaoine le PKU ag ithe daithead nas ‘àbhaisteach’ nuair a ruigeas iad inbheach. Ach, is e a’ chomhairle fuireach air daithead le pròtain ìosal airson beatha. Tha seo gu h-àraidh cudromach do bhoireannaich a tha trom le leanabh le PKU, gus casg-breith no milleadh air an fhàsas a sheachnadh.
A bheil PKU air a shealbhachadh?
Tha, tha am mùthadh ginteil le uallach airson PKU air a thoirt seachad le pàrantan an leanaibh; 's e 'luchd-giùlain' a th' annta mar as trice, agus chan eil an suidheachadh aca fhèin.
Bidh Paula Lane a’ cluich Vera Sands ann an Call the Midwife (BBC)
Tha am mùthadh air a thoirt seachad le 'oighreachd cùl-taic fèin-ghluasadach', agus mar sin feumaidh leanabh dà leth-bhreac den ghine mutated fhaighinn gus PKU a leasachadh: aon bhon athair, agus aon bhon mhàthair. Bidh pàisde nach fhaigh ach aon ghine air a bheil buaidh cuideachd na neach-giùlan, ach cha leasaich e an t-eas-òrdugh.
Ann an Call the Midwife, tha Elaine agus George Sands le chèile nan luchd-giùlan - chan e nach robh beachd sam bith aca mus do rinn Elaine breithneachadh. Tha sin a’ ciallachadh gum bi cothrom aon às gach ceithir aig an sliochd PKU a shealbhachadh (mar a rinn Elaine); cothrom aon-ann-dà a bhith nad neach-giùlain PKU; agus cothrom aon às gach ceithir dà ghine àbhaisteach fhaighinn.
Cuin a chaidh PKU a lorg?
Mar a tha Shelagh a’ nochdadh, ann an 1966 b’ e leasachadh an ìre mhath ùr a bha anns a’ phrògram deuchainn airson PKU.
Chaidh Phenylketonuria a chomharrachadh leis an lighiche à Nirribhidh Ivar Asbjørn Følling ann an 1934, nuair a lorg e cus searbhag phenylpyruvic ann am fual dithis pheathraichean a bha air ciorramachdan inntleachdail a leasachadh.
Thug e an uairsin beagan ùine airson an suidheachadh a thuigsinn gu h-iomlan, agus airson làimhseachadh ceart a leasachadh - ann an cruth daithead le pròtain ìosal.
Ach timcheall air 1961 bha leasachadh deatamach ann: leasaich an neach-saidheans Ameireaganach Robert Guthrie deuchainn a ghabhadh a chleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh air pàisdean airson PKU às deidh breith, agus chaidh prògraman sgrìonaidh a thoirt a-steach gu sgiobalta air feadh an t-saoghail.
An toiseach, cha robh deuchainnean gu math ceangailte (is e sin as coireach gun do shleamhnaich Elaine tron lìon), ach ann an 1968 bha prògram sgrìonaidh nàiseanta stèidhichte aig Sasainn.
Leanaidh Call the Midwife air Didòmhnaich aig 8f air BBC One. Fhad ‘s a tha thu a’ feitheamh, thoir sùil air a’ chòrr den chòmhdach Dràma againn, no faigh a-mach dè eile a tha a’ dol leis an Stiùireadh Tbh againn .